FUCOSIDOSIS
Causa
Es de origen genético que esta causada por la deficiencia de a-L-fucosidasa (un enzima presente en los leucocitos y fibroblastos) ocasiona una acumulación de oligosacáridos y glucolípidos en la orina, cerebro e hígado.
Consecuencia
La enfermedad tiene un deterioro psicomotor progresivo, hipotonía, espasticidad, convulsiones, facies tosca, etc., esta se conoce también como una variante de Hurler, pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades lisosomales de depósito. Los lisosomas son partículas de las células limitadas por membranas que degradan algunos tipos de grasas y carbohidratos.
Tratamiento
Tiene como objetivo hacer frente a los problemas individuales que surgen de este. El trasplante de médula osea lo han usado como terapia experimental para el mejoramiento de esta enfermedad pero no han tenido resultados sobre los beneficios a largo plazo.
Prevención
No existe cura para la prevención de la propagación de los síntomas de la fucosidosis.
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